Джон Луома,Стивен Липкин

Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

    Lelya Nisevichцитує4 роки тому
    (в мире в среднем этот показатель составляет 105 мальчиков на 100 девочек; специалисты по демографии предполагают, что мальчиков обычно рождается чуть больше, чтобы уравновесить то, что у детей и взрослых мужского пола чаще встречаются более серьезные проблемы со здоровьем и взрослые мужчины чаще убивают друг друга).
    Lelya Nisevichцитує4 роки тому
    Недавно фундаментальная наука совершила мощный прорыв, и есть надежные доказательства того, что с помощью технологии CRISPR(произносится «криспер», а расшифровывается как «короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами») можно исправить генетические дефекты у эмбрионов нескольких модельных видов и в том числе у нечеловекообразных обезьян. Это недорогая и удивительно эффективная технология редактирования генов, она достаточно проста, чтобы можно было использовать ее буквально в тысячах лабораториях по всему миру. Эта технология позволяет редактировать изменения в последовательности ДНК, помогая и при рецессивных, и при доминантных генетических заболеваниях. Сейчас можно получить эмбриональные стволовые клетки пациента, исправить их с помощью CRISPR, а потом размножить в лаборатории и использовать для того, чтобы сгладить проявление генетических заболеваний, от которых страдают трудно поддающиеся лечению нервная и сердечная ткани. Кроме того, можно будет вносить изменения в сперматозоиды и яйцеклетки, чтобы ослабить бремя генетических заболеваний у будущих поколений
    Anastasiia Fominaцитуєминулого місяця
    ША были мировым лидером в области евгеники. В период с начала века и до 1981 г. на основании евгенических законов примерно 65 000 американских граждан более чем из 30 штатов были принудительно стерилизованы без их согласия
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    Это одно из тех заболеваний, на которые делают преимплантационное генетическое тестирование при искусственном оплодотворении, чтобы родители могли иметь детей без склонности к развитию рака.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    Когда мы искали молекулярного генетика для Тима, нам не был нужен «узкий специалист широкого профиля». Мы хотели найти экспертов, которым были бы известны все тонкости сбора информации о мутациях в интересующих нас генах.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    сожалению, клинические молекулярные генетики, работающие в самой передовой области науки, сильно различаются по своим способностям. Очень хорошо, если вы знакомы со специалистом, который точно знает, как все устроено.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    Центральная догма молекулярной биологии гласит, что на основе ДНК создается РНК, на основе которой потом с помощью рибосом синтезируется белок.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    Явление, когда у одной и той же особи возникают клетки с разным набором генов, называется мозаицизмо
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    Большинство людей обычно начинают проверяться на рак ободочной и прямой кишки в возрасте 50 лет, значит, к тому времени стволовые клетки их кишечника успеют поделиться более 130 000 раз.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    Чтобы защититься от этого ужасного загрязнителя атмосферы, который мы называем кислородом, бактерии, растения, насекомые, а позже и люди начали использовать особый восстановительный механизм, получивший название эксцизионной репарации оснований. Он занимается исправлением повреждений, которые постоянно возникают в нашем теле под действием кислорода.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    Занимаясь патрулированием, специальные защищенные клетки, называемые макрофаги и гранулоциты, используют кислородные радикалы как оружие для борьбы с инфекциями и даже с раковыми клетками.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    з-за гормонов, которые вводятся для стимуляции овуляции, яичники увеличиваются и возникает боль в животе, начинается общая воспалительная реакция с повышением количества лейкоцитов, вздутие живота, спазмы и тошнота.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    CRISPR — это ген иммунной системы бактерий, которая защищает их от внедрения вирусов. Его называют также Cas9, и впервые он был описан в 1987
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    ри высоком риске генетического заболевания эмбрион можно обследовать с помощью методики, которая называется преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Для этого используется «вспомогательный хетчинг»: специалист с помощью лазера, химических веществ или даже очень тонкой стеклянной иглы может проколоть наружную оболочку эмбриона, полученного с помощью искусственного оплодотворения. Затем из тех клеток, которые в будущем должны образовать плаценту, через полученное отверстие можно аккуратно забрать до двух-трех и провести секвенирование генетического материала, чтобы найти определенные мутации. После такой процедуры эмбрионы обычно выживают, но из них с большей вероятностью могут развиться однояйцовые близнецы. Те эмбрионы, у которых с помощью генетических тестов обнаруживаются вредные мутации, не переносят в матку.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    сть несколько «простых» одиночных мутаций, которые могут привести к сильному ожирению. Однако считается, что чаще всего оно возникает из-за взаимодействия сотен мутаций в десятках различных генов(5), доступности разных типов пищи и низкого уровня ежедневной активности.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    сожалению, при большинстве генетических заболеваний сделать это не удается. Фактически многие из них считаются неизлечимыми, что означает, что мы не настолько умны (пока), чтобы точно доставить «по адресу» действующую молекулу для устранения проблемы, не оказав вредного влияния на другие органы.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    Почему это лечение так дорого? Отчасти годовые затраты, превышающие стоимость автомобиля Maserati, это результат принятого правительством США в 1983 г. «Закона об орфанных препаратах»(3). Этот закон периода администрации Рейгана должен был стимулировать фармацевтические компании к созданию лекарств от редких заболеваний, таких как болезнь Гоше, подвесив у них перед носом «финансовую морковку», в частности разрешив назначать любую цену на одобренный препарат в течение первых семи лет (кроме того, несколько лет добавляют неизбежные юридические проволочки). Закон запрещает выпуск конкурирующего препарата для той же болезни, если только не доказано превосходство этого препарата над уже утвержденным.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    На следующем этапе ДНК секвенируют — это повторение процесса синтеза, но теперь есть А, Ц, Т и Г, окрашенные специальной флуоресцирующей меткой, которая реагирует на свет аргона, показывая, где какой нуклеотид. В конце концов секвенатор ДНК, анализируя огромное множество нуклеотидных последовательностей, определяет, где находится каждый фрагмент этой мозаики, и мы получаем ответ.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    При высокой температуре двойная спираль ДНК разрушается. Затем при понижении температуры однонитевые праймеры (маленькие синтезированные фрагменты ДНК, взаимодополняющие определенные области генома) ищут и находят участок с подходящей для них последовательностью нуклеотидов. Очищенный фермент, называемый ДНК-полимераза, добавляет новые элементы (А, Ц, Т и Г) к концам праймеров, и генетическая последовательность образца реплицируется. Этот цикл повторяется много раз, и только что синтезированные фрагменты сами становятся матрицами для синтеза, поэтому процесс усиливается в геометрической прогрессии, как при расщеплении атомов.
    Anastasiia Fominaцитує2 місяці тому
    На протяжении тысячелетий инфекционные заболевания, особенно бактериальные, такие как «французская болезнь», были самой распространенной причиной смерти.
fb2epub
Перетягніть файли сюди, не більш ніж 5 за один раз